U Srbiji oko 450.000 osoba živi sa nekom retkom bolešću

Na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti, šesnaestu godinu za redom, 28. februara, obeležava se Međunarodni dan retkih bolesti.

Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Prema preporukama Evropske komisije, retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti i da preko 300 miliona ljudi živi sa jednom ili više njih. Do sada je otkriveno oko 200 retkih oblika raka. U Evropskoj uniji 6–8% populacije ima retku bolest. Slično je i u našoj zemlji i prema istoj proceni, u Srbiji oko 450.000 osoba živi sa nekom retkom bolešću. Retke bolesti su često životno ugrožavajuće, hronične, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Postoje i one koje se ispoljavaju kasnije u životu i mogu imati blaže simptome, kao i sporiju tendenciju pogoršavanja. Veoma je važno brzo postaviti dijagnozu i lečiti u ovom trenutku na najbolji mogući način. Zbog široke raznolikosti poremećaja i relativno čestih simptoma koji mogu sakriti osnovnu retku bolest, početna pogrešna dijagnoza je česta, a to za posledicu ima odlaganje lečenja. Simptomi se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta koji boluju od iste bolesti. Na kvalitet života pacijenata utiče nedostatak ili gubitak autonomije zbog hroničnih, progresivnih, degenerativnih i često po život opasnih aspekata bolesti. Činjenica da često ne postoje delotvorni lekovi doprinosi visokom nivou bola i patnje koje trpe pacijenti i njihove porodice. Osnovni cilj obeležavanja Međunarodnog dana retkih bolesti je upoznavanje šire javnosti sa problemima sa kojima se sreću oboleli od ovih bolesti, kao i njihove porodice. Uključivanje šire društvene zajednice može pomoći da ova velika grupa pacijenata izađe iz izolacije. Dugoročni cilj kampanje obeležavanja Dana retkih bolesti je postizanje ravnopravnog pristupa dijagnozi, lečenju, zdravstvenoj i socijalnoj nezi, kao i socijalnim prilikama za ljude pogođene retkim bolestima. Obeležavanje dana retkih bolesti deo je globalnog poziva donosiocima odluka, zdravstvenim radnicima, farmaceutskim kompanijama i istraživačima da efikasnije koordinišu sve aspekte brige za osobe koje žive sa retkom bolešću. Najvažnije karakteristike retkih bolesti:

  • 72% retkih bolesti su genetskog porekla. Ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora spoljašnje životne sredine ili su degenerativne i proliferativne, a dve trećine njih nastaje u detinjstvu
  • Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu
  • 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org), odnosno procenjuje se da svaki treći oboleli od retke bolesti ne dočeka svoj peti rođendan i svaki osmi oboleli od ove bolesti umire u uzrastu do 15. godine života
  • Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija
  • Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet
  • Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti
  • Nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom
  • Nedostatak informacija o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
  • Nepostojanje naučnih istraživanja, nepostojanje lekova i odgovarajućih medicinskih pomagala
  • Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
  • Socijalne posledice kao što su stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
  • Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite, čak i kada je postavljena tačna dijagnoza
  • Nejednakosti nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se leče ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite.

Neke od najpoznatijih retkih bolesti su sledeće: Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija, bulozna epidermoliza (deca „leptiri“), Morkio sindrom, LAL deficit, spinalna mišićna atrofija, retki tumori (u Srbiji – rak jajnika), plućna hipertenzija… Kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi samo od težine bolesti i dostupnosti lečenja već i od odgovarajuće psihosocijalne i šire društvene podrške. U Srbiji u toku je kontinuirano prikupljanje podataka o dijagnostikovanim slučajevima obolelih od retkih bolesti u Registar. Analizom podataka dobijenih iz bolničkih ustanova, tokom 2020. godine, bolnički je lečeno 14.913 osoba sa dijagnozom retke bolesti. Rezultati analize pokazali su da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (30%) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija. Druga najučestalija grupa (22,8%) hospitalizacija su bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma.

  • https://stream.iradio.pro/proxy/lovalovaradio?mp=/stream
  • LovaLova Radio